At leve med galaktosæmi
En undersøgelse om, hvordan det er at leve med en sjælden diagnose og personens netværk
Indhold
Denne undersøgelse er en del af et større kortlægningsprojekt, der er igangsat af Center for Små Handicapgrupper, og som ønsker at undersøge, hvordan levevilkårene er for mennesker med sjældne diagnoser.
Galaktosæmi, der beskrives i denne undersøgelse, er en stofskiftesygdom, som rammer cirka 1-2 nyfødte børn om året, og som på den baggrund må betragtes som en forholdsvis sjælden sygdom.
Sygdommen galaktosæmi kan vise sig ved en mild grad af psykisk udviklingshæmning, skader på lever, hjernen eller synet, og er således ikke en sygdom, der umiddelbart vil være synlig for andre.
Nogle af de temaer, der har skabt baggrund for undersøgelsen, er:
• At få diagnosen
• Kontakt til sociale myndigheder og pædagogiske tilbud
• Sociale netværk
• Skole, parforhold og børn
Konklusion
Når det nyfødte barn får konstateret sygdommen galaktosæmi, påbegyndes en diæt. Diæten bliver af mange betragtet som besværlig, idet den kan afstedkomme en del praktiske problemer.
Konklusionen af undersøgelsen er dog, at konsekvenserne af de neurologiske forstyrrelser i mange tilfælde fylder mere end kravet om diæt.
De neurologiske forstyrrelser er ikke synlige for andre, hvorfor det kan være for borgere med diagnosen at få den hjælp og støtte, som de har behov for. Det konkluderes, at der fremover er behov for at skabe større fokus på at udbrede viden om, hvordan det er at leve med diagnosen galaktosæmi.