Rett Syndrom - Af Landsforeningen Rett Syndrom

Denne pjece handler om Rett Syndrom. Rett Syndrom er en sjælden sygdom med en kort historie, derfor er der heller ikke så mange, der kender til den. Med pjecen ønsker Landsforeningen Rett Syndrom at videreformidle viden og erfaringer med sygdommen.

Indhold

Pjecens indhold:

Efter indholdsfortegnelsen kommer 2. kapitel, som beskriver sygdommens historie.
3. kapitel svarer på, hvad Rett Syndrom er.
4. kapitel præsenterer sygdommens fire udviklingsstadier.
5. kapitel beskriver diagnosen Rett Syndrom og kriterierne herfor.
6. kapitel handler om genetik og arvelighed.
7. kapitel beskriver nogle af de problemer, som kan følge med sygdommen, som kræver lægelig behandling for eksempel epilepsi, skolilose og knogleskørhed.
8. kapitel beskriver nogle af de problemer, som kan følge med sygdommen, men som ikke kræver lægelig behandling for eksempel manglende vægtstigning, forstoppelse, savlen og søvnproblemer.
9. kapitel handler om kommunikation og giver et indblik i, hvordan man kommunikerer med piger med Rett Syndrom, da piger med Rett Syndrom sjældent har talesprog.
10. kapitel handler om fysioterapi, da personer med Rett Syndrom har brug for fysioterapi hele livet.
11. kapitel giver et indblik i nogle af de hjælpemidler, der findes.
12. kapitel handler om fritidsbeskæftigelse og nogle af de ting, som pigerne kan have glæde af at lave.
13. og sidste kapitel præsenterer Rett Syndrom forældreforeningen.

Konklusion

Det var den østrigske børnelæge Andreas Rett, der i 1966 beskrev sygdommen, som senere fik navnet Rett Syndrom.
I Danmark har man diagnosticeret Rett Syndrom siden 1986.
Rett Syndrom er en medfødt neurologisk sygdom, der næsten kun ses hos piger. Den klassiske form for Rett Syndrom har et karakteristisk forløb, særligt i de første ti år af pigens liv. Efter en periode med normaludvikling, begynder udviklingen at gå i stå, hvorefter der sker tab af psykomotoriske færdigheder og kontakt.
Der er ni kriterier, som skal være opfyldt, før man kan stille diagnosen Rett Syndrom.
Rett Syndrom er arvelig, men skyldes oftest en nyopstået mutation i arvemassen i moderens ægceller eller faderens sædceller.
Der er en række problemer, som kan følge med Rett Syndrom, som kræver lægelig behandling eksempelvis epilepsi, fejlstillinger af led, knogleskørhed og reflux.
Der er desuden en række problemer, som kan følge med Rett Syndrom, men som ikke nødvendigvis kræver lægelig behandling eksempelvis vægttab, forstoppelse, uregelmæssig vejrtrækning og skæren tænder.
Der findes mange hjælpemidler til at støtte kommunikationen eksempelvis Bliss symboler og pictogrammer.
Piger med Rett Syndrom har brug for fysioterapi hele livet, da der kan ske udvikling af handicappet.
Fysisk træning er vigtigt for at vedligeholde fysiske funktioner. Piger med Rett Syndrom kan også have glæde af eksempelvis at være med i dagligdags gøremål, legetøj, musikterapi og rollespil.